Tuhan, Bolehkah Aku Bermimpi??

Without Rain,We nerver see a Rainbow

To Be A Dreamed Doctor


    videokeman mp3
    Safe and Sound – Jayesslee Song Lyrics

DWARFISM

diposting oleh mitaunair-fk12 pada 28 December 2012
di Kesehatan Kita - 0 komentar

Perawakan pendek atau short stature adalah tinggi badan yang berada di bawah persentil 3 atau -2 SD pada kurva pertumbuhan yang berlaku pada populasi tersebut atau kurva NCHS. Perawakan pendek dapat disebabkan karena berbagai kelainan endokrin maupun non endokrin. Penyebab terbanyak adalah kelainan non endokrin seperti penyakit infeksi kronik, gangguan nutrisi, kelainan gastrointestinal, penyakit jantung bawaan dan lain lain. Pemantauan pertumbuhan khususnya tinggi badan harus diulakukan sejak dini untuk menilai normal tidaknya pertumbuhan anak. Deteksi dini penyimpangan pertumbuhan diperlukan untuk pemberian terapi lebih awal, sehingga memberikan hasil yang lebih baik.

Menurut definisi, 2,5% dari populasi adalah pendek. Namun, jumlah anak dengan pertumbuhan linier pada kelompok ekonomi rendah lebih tinggi diberikan frekuensi penyakit kronis masa kanak-kanak. Orang tua sering menduga gangguan endokrin (misalnya, GHD) sebagai penyebab utama perawakan pendek pada anak mereka. Bahkan, Studi Pertumbuhan Utah menegaskan bahwa kebanyakan anak-anak (95%) dengan pertumbuhan yang buruk (kecepatan <5 cm / th) tidak memiliki gangguan endokrin. Studi Pertumbuhan Utah yang merupakan survei berbasis populasi terbesar pertumbuhan pada anak-anak  melaporkan bahwa anak dengan perawakan pendek (tinggi di bawah persentil ketiga) dan laju pertumbuhan yang buruk (kecepatan pertumbuhan <5 cm per tahun), hanya 5% memiliki gangguan endokrin. Selain itu, 48% anak dengan defisiensi hormon pertumbuhan (GHD) atau sindrom Turner (TS) dalam kohort besar telah terdiagnosis atau tidak diobati.

Stunting atau perawakan pendek dapat merupakan salah satu bentuk gizi kurang. Data WHO menunjukkan tinggi anak Indonesia masih jauh tertinggal dibandingkan tinggi anak dari negara-negara lain. Berdasarkan hasil Riskesdas 2010, prevalensi anak balita pendek (stunting) 35,6 % atau turun 1,2 % dibandingkan 2007 (36,8 %);

Perawakan pendek atau ’short stature’ adalah keadaan anak dengan panjang badan/tinggi badan di bawah persentil ke 3 (P<3) pada grafik pertumbuhan NCHS (National Centre for Health Statistics), atau -2 SD dari rata-rata pada kurva pertumbuhan yang berlaku pada populasi tersebut. Perawakan cebol (dwarfism) adalah bentuk perawakan pendek yang berat bila panjang/tinggi badan < 3 SD dari tinggi badan rata-rata.

Perawakan pendek dapat merupakan variasi normal, atau karena kelainan endokrin dan non endokrin. Terbanyak perawakan pendek adalah familial, rasial atau genetik. Perawakan pendek pathologis terjadi setelah malnutrisi, IUGR, dysmorphisme, masalah psikososial, penyakit sistemik yang kronis.

Klasifikasi perawakan pendek  :

  • Variasi normal.  Familial short stature, Tanda : Pertumbuhan selalu dibawah persentil 3, Kecepatan pertumbuhan normal, Umur tulang (bone age) normal, Tinggi Badan kedua orangtua pendek, Tinggi akhir di bawah persentil 3 
  • Constitutional delay of growth and pubertyTanda : Perlambatan pertumbuhan linier pada tiga tahun kehidupan, Pertumbuhan linier normal atau hampir normal pada saat prapubertas dan selalu berada di bawah persentil 3, Bone age terlambat (tapi masih sesuai dengan height age), Maturasi seksual terlambat, Tinggi akhir pada umumnya normal, Pada umumnya terdapat riwayat pubertas terlambat dalam keluarga
  • Primer/intrinsik (kelainan pada sel atau struktur dari ’growth plate’)
  • Sekunder/eksternal (kelainan karena pengaruh luar dari ’growth plate’)
  • Idiopatik (umumnya familial atau penyebabnya tidak diketahui)

Pada kelainan genetik (Sindroma Turner), seringkali tak jelas, kemungkinan pengaruh psikososial yang dikaitkan dengan pengaruh lingkungan terhadap fungsi neurohormonalyang disebut sebagai functional hypopituitarism dengan akibat kekurangan gizi pada bayi/anak yang tidak tumbuh (failure to thrive).

Tanda dan gejala

  • Berat badan dan panjang badan lahir bisa normal, atau BBLR (Berat Bayi Lahir Rendah) pada keterlambatan tumbuh intra uterine, umumnya tumbuh kejarnya tidak sempurna.
  • Pertumbuhan melambat, batas bawah kecepatan tumbuh adalah 5 cm/tahun desimal.
  • Pada kecepatan tumbuh tinggi badan < 4 cm/tahun kemungkinan ada kelainan hormonal.
  • Umur tulang (Bone age) bisa normal atau terlambat untuk umurnya.
  • Tanda-tanda pubertas terlambat (payudara, menarche, rambut pubis, rambut ketiak, panjangnya penis dan volume testis).
  • Wajah tampak lebih muda dari umurnya.
  • Pertumbuhan gigi yang terlambat.

Gejala dengan sistem organ memberikan petunjuk tambahan untuk etiologi yang mendasari perawakan pendek.

  • Saluran Cerna : Diare, perut kembung, atau borborygmi (sering, tidak menyenangkan, atau bahkan peristaltik terdengar) menyarankan malabsorpsi. Muntah dapat menyarankan gangguan makan atau gangguan SSP (misalnya, dysgerminoma).  Pertimbangkan asupan makanan dan komposisi.  Secara khusus, bertanya tentang asupan minuman berkarbonasi, jus, dan asupan kasual lainnya.  Nyeri atau ketidaknyamanan perut menunjukkan gangguan IBS atau penyakit radang usus. Buang air besdar di celana
  • Penyakit jantung:  Tanda-tanda meliputi edema perifer, murmur, dan sianosis.
  • Infeksi kronis:  penyembuhan luka yang buruk dan infeksi oportunistik adalah tanda-tanda defisiensi imun potensial.
  • Paru apnea tidur dapat menjadi penyebab samar perawakan pendek. penyakit kronis lain yang dapat mengakibatkan perawakan pendek termasuk asma parah yang terkait dengan penggunaan steroid kronis dan cystic fibrosis (CF).
  • Persarafan: defisit neurologis bidang Visual sering pemberita neoplasma hipofisis. Muntah, mual pagi hari, poliuria, polidipsia atau sering dikaitkan dengan massa dari SSP.
  • ginjal Poliuria dan polidipsia adalah gejala penting dari gangguan hipotalamus dan hipofisis. penyakit ginjal kronis adalah penyebab umum kegagalan pertumbuhan (GF).
  • Sosial:  Partisipasi dalam olahraga yang memerlukan pengendalian berat badan (misalnya, gulat, kru, senam) mungkin berhubungan dengan anoreksia nervosa atau bulimia diinduksi oleh pasien, teman sebaya, atau pelatih. Pertumbuhan sering terganggu pada pengungsi dan pada anak-anak yang muncul dari anak asuh atau pengaturan tertentu adopsi internasional. Pola pertumbuhan dengan gizi yang memadai dalam lingkungan yang penuh kasih dari waktu ke waktu adalah penting untuk membedakan GF patologis dari perawakan pendek varian normal pada pasien tersebut.
  • Buang air besar/kecil dicelana, terlambat bicara, ”tempertantrum”, insensitif terhadap nyeri, dan berjalan dalam tidur (”night wandering”).
  • Keadaan keluarga/rumah kacau karena kurang pengetahuan maka terjadi kegoncangan psikososial didalam keluarga. Yang dirisaukan adalah masalah keturunan. Pada gangguan psikososial : polidipsia, poliuria, kebiasaan makan abnormal, dari tempat sampah, sering muntah. Mencuri makanan, makan tanah, makan dari WC.
Kriteria awal untuk melakukan pemeriksaan lanjutan lebih lengkap pada anak dengan gangguan pertumbuhan

 

  • Tinggi Badan di bawah persentil 3 atau -2SD
  • Kecepatan pertumbuhan di bawah persentil 25 atau laju pertumbuhan <= 4cm/tahun    (usia 3 – 12 tahun)
  • Perkiraan tinggi dewasa di bawah mid parental height.

Pemeriksaan dan diagnosis

  • Riwayat Antenatal, Natal dan Postnatal, adanya keterlambatan pertumbuhan dan maturasi dalam  keluarga (pendek, menarche), penyakit infeksi kongenital, KMK (Kecil Masa Kehamilan), penyakit kronis pada organ-organ (saluran cerna, kardiovaskuler, organ pernafasan dan ginjal).

Pengukuran tinggi badan, berat badan harus diukur dan dipantau berkala, minimal pada waktu waktu berikut :       

  • Umur < 1 tahun : saat lahir, 1,2,4,6,9,12 bulan      
  • Umur 1 – 2 tahun : setiap 3 bulan     
  • Umur > 3 – 21 tahun = Setiap 6 bulan

Interpretasi hasil pengukuran :

  • Penurunan kecepatan pertumbuhan anak antara umur 3 sampai 12 tahun (memotong dua garis persentil) atau laju pertumbuhan <= 4 cm/tahun harus dianggap patologis kecuali dibuktikan lain.      
  • Berat badan menurut tinggi badan mempunyai  nilai diagnostik dalam menentukan etiologi.      
  • Pada kelainan endokrin umumnya tidak menganggu BB sehingga anak terlihjat gemuk     
  • Kelainan sitemik umumnya lebih menganggu BB daripada TB sehingga anak lebih kurus
Target height atau midparental height  atau Taksiran     Pertumbuhan sesuai Tinggi Orang Tua

 

  •     Laki laki = (TB     ayah + (TB Ibu + 13)x 1/2
  •     Perempuan = (TB     Ibu + (TB Ayah – 13)x 1/2

Pemeriksaan Penunjang

  • Pengukuran anthropometri (TB, BB, Lingkaran Kepala, Lingkaran dada, panjang lengan, panjang kaki).
  • Pola grafik TB dan BB pada kurva pertumbuhan NCHS, dinilai menurut persentil yang sesuai.
  • Ukururan TB dan BB ayah, ibu dan saudara-saudaranya.
  • Menghitung kecepatan tumbuh tinggi badan (growth velocity) pada pengukuran ulang sedikitnya 3 bulan setelah pengukuran pertama.
  • Kelainan kongenital, kelainan saluran cerna, paru, kardiovaskuler, leher (webbed neck)    kelenjar tyroid, pertumbuhan gigi.
  • Tanda-tanda pubertas menggunakan pedoman (standard) dari Tanner.
  • Mata : Funduskopi, Lapang pandang (visual field)
  • X-Ray  : – Bone Age (umur tulang). Tengkorak kepala/Sella Tursica., Bila perlu CT scan atau MRI
  • Laboratorium : Darah lengkap rutin, serologic urea dan elektrolit, calcium, fosfatase dan alkali fosfatase, T4 dan TSH, GH (growth Hormone) atas indikasi. Insulin-like growth factor-1 (IGF-1) dan IGF binding protein-3 (IGFBP-3)
  • Analisa DNA dan Analisa  khromosom.
  • Endoskopi/Biopsi usus
  • Pemeriksaan psikologik/psikiatrik.

Diferensial Diagnosis

  • Keterlambatan konstitusional (Constitutional Delay) : Perlambatan pertumbuhan linier pada 3 tahun pertama, Maturasi fisik terlambat dibandingkan kelompok umur yang sama, Bone age sesuai dengan umur tingginya, Tinggi badan maksimalnya normal.
  • Keluarga Pendek (familial) disebut juga sebagai variasi normal : Pemeriksaan fisik normal. Kecepatan tumbuh > 4 Cm/tahun, sekitar P25. (masih dalam rentang potensi genetik), Bone age sesuai umur khronologis, Maturasi pubertas  normal.
  • Sindrom Turner : Didapatkan tanpa gejala yang klasik pada 60% kasus. Leher pendek (webbed neck), jarak papilla mammae lebar, maturasi seks terlambat. Setelah usia 9-10 tahun, FSH dan LH menunjukkan kegagalan ovarium. Karyotyping untuk menetapkan diagnosa.
  • Defisiensi Hormon Pertumbuhan (Growth Hormone Deficiency)  Kecepatan tumbuh < 4 Cm/tahun. Fungsi Tyroid Normal, Bone age terlambat, Uji stimulasi/provokasi untuk hormone pertumbuhan
  • Kelainan Tiroid: T4 rendah dan TSH meningkat kemungkinan : Thyroid binding protein defisiensi, gangguan pituitaria sekunder, gangguan Hipothalamus tertier. Penderita harus dirujuk untuk evaluasi lebih lanjut.

Komplikasi

  • Organis, metabolik
  • Psikologis terutama pada remaja (rendah diri)
  • Fungsional dalam memenuhi standard dimasyarakat (keterbatasan bidang pekerjaan dsb.)
  • Pengobatan dengan hormon pertumbuhan walaupun sangat jarang terjadi perlu diantisipasi dengan informed consent adanya pseudotumor cerebri, FT4 rendah dan  resistensi Insulin.

Penanganan

Penanganan tergantung pada penyebab perawakan pendek. Untuk anak-anak dengan perawakan pendek varian normal, umumnya pengobatan tidak diperlukan. Sangat penting bagi orangtua untuk memahami bahwa hormon pertumbuhan tidak efektif untuk meningkatkan tinggi dewasa akhir pada anak dengan perawakan pendek yang normal yaitu, mereka tidak memiliki penyakit.

  • Medikamentosa : Pengobatan dengan obat tergantung pada penyebab perawakan pendek. Terapi penggantian hormon tiroid yang sederhana dan efektif untuk anak-anak dengan hipotiroidisme. Rekombinan terapi hormon pertumbuhan manusia (somatotropin dari rDNA asal) sangat efektif dan aman untuk kegagalan pertumbuhan karena kekurangan hormon pertumbuhan dan disetujui FDA untuk beberapa kondisi lain yang berhubungan dengan perawakan pendek. Namun, hormon pertumbuhan tidak efektif untuk anak-anak normal dengan perawakan pendek (yaitu, perawakan pendek familial). Hormon pertumbuhan harus diberikan di bawah perawatan ahli endokrinologi pediatrik..
  • Hormonal (pada defisiensi hormon pertumbuhan, sindroma Turner,hipotyroid dan lain-lainnya)
  • Mechanical/pembedahan (bone lengthening) pada skeletal dysplasia dan tumor.
  • Orang tua bertubuh pendek, kecepatan tumbuh anak normal, bone age sesuai umur sesungguhnya à anak akan tumbuh dewasa yang pendek, dan tidak perlu pengobatan khusus hanya konseling untuk mencegah rasa rendah diri dan hambatan perkembangan.
  • Kecepatan tumbuh normal, bone age terlambat akan tetapi sesuai dengan umur tingginya, terdapat riwayat keterlambatan pubertas dalam keluarga. Anak akan mengalami pubertas yang terlambat, akan tetapi akan mencapai tinggi badan yang normal. Tidak memerlukan pengobatan khusus.
  • Kecepatan tumbuhnya subnormal, bone age terlambat, dibanding umur untuk tingginya. Anak perlu diselidiki kemungkinan defisiensi hormon pertumbuhan, hypotiroidi dan penyakit lain.

DAFTAR PUSTAKA

  • Lee MM. Clinical practice. Idiopathic short stature. N Engl J Med. Jun 15 2006;354(24):2576-82.

 

Tinggalkan Komentar

Nama :
E-mail :
Web : tanpa http://
Komentar :
Verification Code :